Kongenitalna pahionihija

Pregled Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) vrlo je rijetka genetska bolest koja zahvaća kožu i nokte. Simptomi se obično pojavljuju pri rođenju ili rano u životu, a bolest pogađa osobe oba spola te sve rasne i etničke skupine.

PC je uzrokovan mutacijama koje utječu na keratine, proteine ​​koji pružaju strukturnu potporu stanicama, a klasificira se u pet tipova ovisno o tome koji gen keratina sadrži mutaciju. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i ovise o vrsti, no zadebljanje noktiju i žuljevi na tabanima javljaju se u gotovo svim slučajevima. Najslabiji simptom su bolni žuljevi na tabanima koji otežavaju hodanje. Neki se pacijenti oslanjaju na štap, štake ili invalidska kolica za ublažavanje boli pri hodu.

Ne postoji poseban tretman za PC, ali postoje načini za upravljanje simptomima, uključujući bol.

Tko dobije kongenitalnu pahionihiju?

Osobe s kongenitalnom pahionihijom imaju mutaciju u jednom od pet gena keratina. Istraživači su pronašli više od 115 mutacija u ovim genima povezanih s bolešću. U nekim slučajevima PCa se nasljeđuje od roditelja, dok u drugima nema obiteljske anamneze i uzrok je spontana mutacija. Poremećaj je genetski dominantan, što znači da je jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove bolest. PC je vrlo rijedak. Bolest pogađa osobe oba spola i sve rasne i etničke skupine.

Vrste kongenitalne pahionihije

Postoji pet tipova pachyonychia congenita i klasificiraju se na temelju promijenjenog gena keratina. Zadebljali nokti i bolni žuljevi na tabanima česti su u svim oblicima bolesti, no prisutnost drugih obilježja može ovisiti o tome koji je gen keratina zahvaćen i možda o određenoj mutaciji.

Simptomi kongenitalne pahionihije

Simptomi i težina PCA mogu se uvelike razlikovati, čak i među osobama s istim tipom ili u istoj obitelji. Većina simptoma obično se javlja tijekom prvih mjeseci ili godina života.

Najčešće značajke računala uključuju:

• Bolni žuljevi i mjehuri na tabanima. U nekim slučajevima žuljevi svrbe. Na dlanovima također mogu nastati žuljevi i mjehurići.
• Zadebljani nokti. Nisu svi nokti zahvaćeni kod svakog PC pacijenta, a kod nekih ljudi nokti nisu zadebljani. Ali velika većina pacijenata ima zahvaćene nokte.
• ciste različite vrste.
• Izbočine oko kose na mjestima trenja, kao što su struk, bokovi, koljena i laktovi. Najčešći su u djece, a smanjuju se nakon adolescencije.
• Bijeli premaz na jeziku i unutarnjoj strani obraza.

Manje uobičajene značajke računala uključuju:

• Čirevi na uglovima usta.
• Zubi tijekom ili prije rođenja.
• Bijeli film na grlu što rezultira promuklim glasom.
• Jaka bol pri prvom ugrizu (“sindrom prvog ugriza”). Bol je lokalizirana u blizini čeljusti ili ušiju i traje 15-25 sekundi tijekom jela ili gutanja. Češći je kod mlađe djece i može uzrokovati poteškoće s hranjenjem kod nekih beba. Obično prolazi tijekom adolescencije.

Uzroci kongenitalne pahionihije

Pachyonychia congenita uzrokovana je mutacijama u genima koji kodiraju keratine, proteine ​​koji su glavne strukturne komponente kože, noktiju i kose. Mutacije sprječavaju keratine da formiraju snažnu mrežu filamenata koja stanicama kože inače daje snagu i otpornost. Kao rezultat toga, čak i uobičajene aktivnosti kao što je hodanje mogu dovesti do razgradnje stanica, što na kraju dovodi do bolnih mjehura i žuljeva, koji su najslabiji znakovi poremećaja.