ihtioza

Pregled ihtioze

Ihtioza je skupina kožnih stanja koja rezultiraju suhom kožom koja svrbi i koja izgleda perutavo, grubo i crveno. Simptomi mogu varirati od blagih do teških. Ihtioza može zahvatiti samo kožu, ali neki oblici bolesti mogu zahvatiti i unutarnje organe.

Većina ljudi ihtiozu nasljeđuje od svojih roditelja putem mutiranog (promijenjenog) gena. Međutim, neki ljudi razviju oblik stečene (negenetske) ihtioze zbog drugog zdravstvenog stanja ili određenih lijekova. Iako trenutačno ne postoji lijek za ihtiozu, istraživanja su u tijeku i dostupni su tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima.

Izgledi za osobe s ihtiozom variraju ovisno o vrsti bolesti i njezinoj težini. Većina ljudi s ihtiozom treba doživotno liječenje kako bi se bolest lakše podnijela.

Tko obolijeva od ihtioze? 

Svatko može dobiti ihtiozu. Bolest se obično prenosi od roditelja; međutim, neki ljudi mogu biti prvi u obitelji koji će razviti ihtiozu zbog nove mutacije gena. Drugi ljudi razviju stečeni (negenetski) oblik ihtioze, koji je posljedica druge bolesti ili nuspojave lijeka.

Vrste ihtioze

Postoji više od 20 znakova ihtioze, uključujući one koji se javljaju kao dio drugog sindroma ili stanja. Liječnici mogu odrediti vrstu ihtioze tražeći:

• Mutacija gena.
• Model nasljeđivanja analizom obiteljskih stabala.
• Simptomi, uključujući njihovu ozbiljnost i organe koji zahvaćaju.
• Dob kada su se simptomi prvi put pojavili.

Neke vrste bolesti koje su naslijeđene i nisu dio sindroma uključuju sljedeće:

• Ichthyosis vulgaris je najčešći tip. Obično se javlja u blagom obliku i manifestira se u prvoj godini života suhom kožom koja se peruta.
• Harlekinova ihtioza obično se vidi pri rođenju i uzrokuje debele, ljuskave slojeve kože koji prekrivaju cijelo tijelo. Ovaj oblik poremećaja može utjecati na oblik crta lica i ograničiti pokretljivost zglobova.
• Epidermolitička ihtioza prisutna je od rođenja. Većina beba rađa se s krhkom kožom i mjehurićima po tijelu. S vremenom mjehurići nestaju, a na koži se pojavljuje ljuštenje. Može imati rebrasti izgled na dijelovima tijela koji su zakrivljeni.
• Lamelarna ihtioza prisutna je od rođenja. Beba se rađa sa čvrstom, prozirnom membranom koja prekriva cijelo tijelo i zove se kolodijeva membrana. U roku od nekoliko tjedana, membrana se ljušti, a velike tamne lamelarne ljuske pojavljuju se na većem dijelu tijela.
• Kongenitalna ihtioziformna eritrodermija prisutna je pri rođenju. Bebe također često imaju kolodijsku membranu.
• X-vezana ihtioza obično se razvija kod dječaka i počinje u dobi od 3 do 6 mjeseci. Ljuštenje je obično prisutno na vratu, donjem dijelu lica, torzu i nogama, a simptomi se s vremenom mogu pogoršati.
• Varijabilna eritrokeratodermija obično se razvija nekoliko mjeseci nakon rođenja i napreduje tijekom djetinjstva. Na koži se mogu pojaviti grube, debele ili crvene mrlje kože, obično na licu, stražnjici ili ekstremitetima. Zahvaćena područja mogu se s vremenom proširiti na kožu.
• Progresivna simetrična eritrokeratodermija obično se očituje u djetinjstvu suhom, crvenom, ljuskavom kožom pretežno na ekstremitetima, stražnjici, licu, gležnjevima i zapešćima.

Simptomi ihtioze

Simptomi ihtioze mogu varirati od blagih do teških. Najčešći simptomi uključuju:

• Suha koža.
• svrbež.
• Crvenilo kože.
• Pucanje kože.
• Ljuskice na koži bijele, sive ili smeđe boje imaju sljedeći izgled:
  • Mala i mrvljiva.
  • Velike, tamne, lamelarne ljuske.
  • Tvrde ljuske poput oklopa.

Ovisno o vrsti ihtioze, drugi simptomi mogu uključivati:

• Mjehurići koji mogu prsnuti, rezultirajući ranama.
• Gubitak ili lomljivost kose.
• Suhe oči i teškoće pri zatvaranju kapaka. Nemogućnost znojenja (znojenja) jer ljuskice kože začepljuju žlijezde znojnice.
• Poteškoće sa sluhom.
• Zadebljanje kože na dlanovima i tabanima.
• Zatezanje kože.
• Poteškoće savijanja nekih zglobova.
• Otvorene rane od češanja kože koja svrbi.

Uzrok ihtioze

Genske mutacije (promjene) uzrokuju sve nasljedne vrste ihtioze. Identificirane su mnoge genske mutacije, a priroda nasljeđivanja ovisi o vrsti ihtioze. Ljudima tijekom života stalno raste nova koža i skidaju staru kožu. Kod ljudi s ihtiozom, mutirani geni mijenjaju normalan rast i ciklus ljuštenja kože, uzrokujući da stanice kože čine nešto od sljedećeg:

• Rastu brže nego što padaju.
• Rastu normalnom brzinom, ali se polako linjaju.
• Linjaju se brže nego što rastu.

Postoje različite vrste nasljeđivanja ihtioze, uključujući:

• Dominantni, što znači da nasljeđujete jednu normalnu kopiju i jednu mutiranu kopiju gena koji uzrokuje ihtiozu. Abnormalna kopija gena jača je ili "dominira" normalnom kopijom gena, uzrokujući bolest. Osoba s dominantnom mutacijom ima 50% šanse (1 od 2) prenijeti bolest na svako svoje dijete.
• Recesivno, što znači da vaši roditelji nemaju znakove ihtioze, ali oba roditelja nose samo jedan abnormalni gen, što nije dovoljno da izazove bolest. Kada oba roditelja nose isti recesivni gen, postoji 25% šanse (1 od 4) po trudnoći da će imati dijete koje će naslijediti oba ova mutirana gena i razviti bolest. Postoji 50% šanse (2 od 4) da se u trudnoći rodi dijete koje naslijedi samo jedan mutirani recesivni gen, što je čini nositeljicom gena bolesti bez vidljivih simptoma. Ako jedan roditelj ima recesivni oblik ihtioze s dva mutirana gena, sva će njihova djeca nositi jedan abnormalni gen, ali obično neće imati vidljive znakove ihtioze.
• X-vezano, što znači da se genske mutacije nalaze na X spolnom kromosomu. Svaka osoba ima dva spolna kromosoma: žene obično imaju dva X kromosoma (XX), a muškarci obično imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom (XY). Majka uvijek prenosi X kromosom, dok otac može prenijeti X ili Y kromosom. Obrazac nasljeđivanja X-vezane ihtioze obično je recesivan; to znači da muškarci koji u početku imaju samo jedan X kromosom prenose mutirani X kromosom. Zbog ovog obrasca češće obolijevaju žene, koje obično imaju jedan mutirani i jedan normalan X kromosom.
• Spontano, što znači da se mutacija gena javlja nasumično bez obiteljske povijesti bolesti.