Bulozna epidermoliza

Pregled bulozne epidermolize

Bulozna epidermoliza je skupina rijetkih stanja u kojima koža postaje lomljiva i lako se stvaraju mjehurići. Poderotine, ranice i mjehuri na koži nastaju kada nešto trlja ili udari kožu. Mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu. U teškim slučajevima, mjehurići se također mogu stvoriti unutar tijela, kao što su ustima, jednjaku, želucu, crijevima, gornjim dišnim putevima, mjehuru i genitalijama.

Većina ljudi s buloznom epidermolizom naslijedi mutirani (promijenjeni) gen od svojih roditelja. Mutacija gena mijenja način na koji tijelo proizvodi proteine ​​koji pomažu koži da se poveže jedna s drugom i ostane jaka. Ako imate buloznu epidermolizu, jedan od ovih proteina nije ispravno napravljen. Slojevi kože obično se ne spajaju, zbog čega se koža lako trga i stvara mjehur.

Glavni simptom bulozne epidermolize je krhka koža koja dovodi do stvaranja mjehura i suzenja. Simptomi bolesti obično počinju pri rođenju ili tijekom dojenačke dobi i kreću se od blagih do teških.

Ne postoji lijek za bolest; međutim, znanstvenici nastavljaju istraživati ​​moguće tretmane za buloznu epidermolizu. Vaš liječnik liječi simptome, što može uključivati ​​ublažavanje boli, liječenje rana uzrokovanih mjehurima i poderotinama te vam pomaže u borbi protiv bolesti.

Tko obolijeva od bulozne epidermolize?

Svatko može dobiti buloznu epidermolizu. Javlja se u svim rasnim i etničkim skupinama i podjednako pogađa muškarce i žene.

Vrste bulozne epidermolize

Postoje četiri glavne vrste bulozne epidermolize. Koža ima gornji ili vanjski sloj koji se naziva epidermis i sloj dermisa koji se nalazi ispod epidermisa. Bazalna membrana je mjesto gdje se spajaju slojevi kože. Liječnici određuju vrstu bulozne epidermolize na temelju mjesta kožnih promjena i utvrđene mutacije gena. Vrste bulozne epidermolize uključuju:

• Epidermolysis bullosa simplex: mjehurići se javljaju u donjem dijelu epidermisa.
• Granična bulozna epidermoliza: Mjehurići se pojavljuju na vrhu bazalne membrane zbog problema s pričvršćivanjem između epidermisa i bazalne membrane.
• Bulozna distrofična epidermoliza: mjehurići se pojavljuju u gornjem dermisu zbog problema s pričvršćivanjem bazalne membrane i gornjeg dermisa.
• Kindlerov sindrom: mjehurići se pojavljuju u nekoliko slojeva kože, uključujući bazalnu membranu.

Istraživači su identificirali više od 30 podtipova bolesti, koji su grupirani u četiri glavna tipa bulozne epidermolize. Znajući više o podtipovima, liječnici se mogu usredotočiti na liječenje bolesti.  

Peti tip bolesti, stečena bulozna epidermoliza, rijetka je autoimuna bolest u kojoj imunološki sustav tijela napada određenu vrstu kolagena u koži osobe. Ponekad se to događa s drugom bolešću, poput upalne bolesti crijeva. Rijetko kada lijek uzrokuje bolest. Za razliku od drugih vrsta bulozne epidermolize, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, ali mnogi ljudi razviju simptome u srednjim godinama.

Simptomi bulozne epidermolize

Simptomi bulozne epidermolize razlikuju se ovisno o vrsti bulozne epidermolize. Svatko s ovim stanjem ima krhku kožu na kojoj se lako stvaraju mjehuri i trgaju. Ostali simptomi, prema vrsti i podvrsti, uključuju sljedeće.

• Epidermolysis Bullosa Simplex je najčešći oblik bolesti. Osobe s blagim podtipom razvijaju mjehuriće na dlanovima i tabanima. Kod drugih, težih podtipova, mjehurići se pojavljuju po cijelom tijelu. Ovisno o podvrsti bolesti, drugi simptomi mogu uključivati:
  • Zadebljanje kože na dlanovima i tabanima.
  • Grubi, zadebljani nokti ili nokti na rukama ili nogama koji im nedostaju.
  • Mjehurići u ustima.
  • Promjena pigmentacije (boje) kože.
• Bulozna nodularna epidermoliza obično težak. Osobe s najtežim oblikom mogu imati otvorene mjehuriće na licu, torzu i nogama, koji se mogu inficirati ili uzrokovati tešku dehidraciju zbog gubitka tekućine. Mjehurići se također mogu razviti u ustima, jednjaku, gornjim dišnim putovima, želucu, crijevima, mokraćnom sustavu i genitalijama. Drugi simptomi i problemi povezani s bolešću mogu uključivati:
  • Hrapavi i zadebljali nokti ili nokti na rukama i nogama.
  • Izgled tanke kože.
  • Mjehurići na tjemenu ili gubitak kose s ožiljcima.
  • Pothranjenost koja je posljedica neadekvatnog unosa kalorija i vitamina zbog mjehurića u ustima i gastrointestinalnom traktu. 
  • Anemija.
  • Spor ukupni rast.
  • Loše oblikovana zubna caklina.
• Bulozna distrofična epidermoliza ima nešto drugačije simptome, ovisno o tome je li bolest dominantna ili recesivna; međutim, većina ljudi ima recesivni podtip.
  • Recesivni podtip: Simptomi se kreću od blagih do teških i mogu uključivati:
    • Mjehurići se obično pojavljuju na velikim površinama tijela; u nekim blažim slučajevima, mjehurići se mogu pojaviti samo na stopalima, laktovima i koljenima.
    • Gubitak noktiju ili grubi ili debeli nokti.
    • Ožiljci na koži, koji mogu uzrokovati da koža postane debela ili tanka.
    • Milije su male bijele kvržice na koži.
    • svrbež.
    • Anemija.
    • Spor ukupni rast.

Teški oblici recesivnog podtipa mogu rezultirati zahvaćanjem očiju, gubitkom zuba, stvaranjem mjehura u ustima i gastrointestinalnom traktu te sraštavanjem prstiju na rukama ili nogama. Rizik od razvoja raka kože je također visok. Ovaj rak ima tendenciju rasta i širenja brže u osoba s buloznom epidermolizom nego u osoba koje nemaju to stanje.

• • Dominantni podtip: Simptomi mogu uključivati:
    • Žuljevi samo na rukama, nogama, laktovima i koljenima.
    • Promjena oblika noktiju ili ispadanje noktiju.
    • Milia.
    • Mjehurići u ustima.

• Kindlerov sindrom nema podvrste, a mjehurići se mogu stvoriti u svim slojevima kože. Mjehurići se obično pojavljuju na rukama i nogama, a u teškim slučajevima šire se na druge dijelove tijela, uključujući jednjak i mjehur. Ostali simptomi uključuju tanku, naboranu kožu; stvaranje ožiljaka; milium; i osjetljivost kože na sunčevu svjetlost.

Uzroci bulozne epidermolize

Mutacije (promjene) gena naslijeđenih od roditelja uzrokuju većinu oblika bulozne epidermolize. Geni nose informacije koje određuju koje su vam osobine prenesene od roditelja. Imamo dvije kopije većine naših gena, po jednu od svakog roditelja. Osobe s ovim stanjem imaju jedan ili više gena koji nose netočne upute za stvaranje određenih proteina u koži.

Postoje dvije vrste modela nasljeđivanja:

• Dominantni, što znači da nasljeđujete jednu normalnu kopiju i jednu kopiju gena koji uzrokuje buloznu epidermolizu. Abnormalna kopija gena jača je ili "dominira" normalnom kopijom gena, uzrokujući bolest. Osoba s dominantnom mutacijom ima 50% šanse (1 od 2) prenijeti bolest na svako svoje dijete.
• Recesivno, što znači da vaši roditelji nemaju to stanje, ali oba roditelja imaju abnormalni gen koji uzrokuje buloznu epidermolizu. Kada oba roditelja nose recesivne gene, postoji 25% (1 od 4) šanse da će imati dijete s tim stanjem za svaku trudnoću. Postoji 50% šanse (2 od 4) da se u trudnoći rodi dijete koje naslijedi jedan abnormalni recesivni gen, što ga čini nositeljem. Ako jedan roditelj ima recesivnu mutaciju gena, sva će njihova djeca nositi abnormalni gen, ali neće nužno imati buloznu epidermolizu.

Istraživači znaju da je stečena bulozna epidermoliza autoimuna bolest, ali ne znaju što uzrokuje da tijelo napada kolagen u nečijoj koži. Povremeno, ljudi s autoimunom upalnom bolesti crijeva također razviju stečenu buloznu epidermolizu. U rijetkim slučajevima, lijekovi uzrokuju bolest.